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Trait

Pulsatile tinnitus

Pulsatile tinnitus is generally classified a kind of objective tinnitus, meaning that it is not only audible to the patient but also to the examiner on auscultation of the auditory canal and/or of surrounding structures with use of an auscultation tube or stethoscope. Usually, pulsatile tinnitus is heard as a lower pitched thumping or booming, a rougher blowing sound which is coincidental with respiration, or as a clicking, higher pitched rhythmic sensation.

HPO HP:0008629

Résumé

Système corporel
Abnormality of the ear

17 gènes associés à Pulsatile tinnitus

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pulsatile tinnitus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FHfumarate hydrataseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KIF1Bkinesin family member 1BSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MAXMYC associated transcriptional regulator XSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MDH2malate dehydrogenase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NF1neurofibromin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
RETret proto-oncogeneSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSouvent (30–79 %)Dans 3 affections
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSouvent (30–79 %)Dans 3 affections
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TMEM127transmembrane protein 127Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorSouvent (30–79 %)Dans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Ringing in ears

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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