Trait
Abdominal mass
An abnormal enlargement or swelling in the abdomen.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test34 gènes associés à Abdominal mass
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abdominal mass est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMO1LIM domain only 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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