Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Autosomique dominant
Un groupe de syndromes (PPGL de types 1 à 7, liés à TMEM127 et à MAX) dans lesquels des variants de SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 augmentent le risque de phéochromocytome et de paragangliome.
Ce que change un diagnostic
Un dosage régulier des métanéphrines dans le sang ou les urines, ainsi qu'une IRM corps entier réalisée périodiquement, permettent de repérer les tumeurs précocement, avant qu'elles ne provoquent des crises hypertensives ; les apparentés peuvent se voir proposer un test.
Également connu sous le nom de
familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma
Inclut 9 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- MAX-related tumor predisposition
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
- TMEM127-related tumor predisposition
