Trait
Thickening of upper layer of skin
Nom clinique : Epidermal acanthosis
Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).
Résumé
- Aussi appelé
- Acanthosis, Acanthotic epidermis
- Système corporel
- Abnormality of the integument
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Obtenir mon Genome Test58 gènes associés à Thickening of upper layer of skin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thickening of upper layer of skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| CASTcalpastatin | Toujours | Dans 1 affection |
| CERS3ceramide synthase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSC3desmocollin 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSG1desmoglein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Toujours | Dans 1 affection |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXPH5exophilin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Toujours | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Toujours | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| JUPjunction plakoglobin | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT10keratin 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Toujours | Dans 1 affection |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDSNcorneodesmosin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT1keratin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KRT16keratin 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT74keratin 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT9keratin 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSTAcystatin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 18 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLDN1claudin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT13keratin 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT6Ckeratin 6C | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| WNT10AWnt family member 10A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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