Trait
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye
Nom clinique : Episcleritis
Inflammation of the episclera, a thin layer of tissue covering the white part (sclera) of the eye.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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