Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 46 277 662–46 321 409 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 43,7 kb
Protéine
519 acides aminés
Aussi appelé
OASIS
Transcrit MANE Select
ENST00000621158.5NM_052854.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de CREB3L1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CREB3L1. CREB3L1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 45 799 536 à 46 799 535.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbSLC35C1 : 45 804 071–45 813 016, brin directSLC35C1CRY2 : 45 847 118–45 883 248, brin directCRY2MAPK8IP1 : 45 885 593–45 906 470, brin directFREY1 : 45 906 513–45 907 272, brin inverseFREY1PEX16 : 45 909 663–45 918 854, brin inversePEX16LARGE2 : 45 918 146–45 929 376, brin directLARGE2PHF21A : 45 929 319–46 121 473, brin inversePHF21ACREB3L1 : 46 277 662–46 321 409, brin directCREB3L1DGKZ : 46 332 665–46 380 555, brin directDGKZMDK : 46 380 748–46 383 837, brin directMDKCHRM4 : 46 383 589–46 391 990, brin inverseCHRM4AMBRA1 : 46 396 414–46 594 242, brin inverseAMBRA1HARBI1 : 46 601 280–46 617 909, brin inverseHARBI1ATG13 : 46 617 251–46 674 818, brin directATG13ARHGAP1 : 46 677 075–46 700 977, brin inverseARHGAP1ZNF408 : 46 701 011–46 705 913, brin directZNF408F2 : 46 719 079–46 768 566, brin directF2CKAP5 : 46 742 768–46 846 308, brin inverseCKAP5Schéma de CREB3L1 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 46 277 662–46 278 213, 552 basesExon 2 : 46 299 935–46 300 163, 229 basesExon 3 : 46 307 816–46 308 000, 185 basesExon 4 : 46 309 989–46 310 067, 79 basesExon 5 : 46 311 032–46 311 189, 158 basesExon 6 : 46 312 325–46 312 474, 150 basesExon 7 : 46 312 612–46 312 670, 59 basesExon 8 : 46 312 851–46 312 919, 69 basesExon 9 : 46 316 286–46 316 385, 100 basesExon 10 : 46 317 361–46 317 487, 127 basesExon 11 : 46 320 264–46 320 528, 265 basesExon 12 : 46 320 710–46 321 409, 700 bases1510125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 43,7 kb du gène ; 1 560 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CREB3L1

8

positions dans CREB3L1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 43,7 kb de CREB3L1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CREB3L1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CREB3L1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CREB3L1 : cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/creb3l1

Vancouver

Dante Labs. Gène CREB3L1 : cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/creb3l1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test