Trait
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Corneal dystrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Corneal dystrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Toujours | Dans 1 affection |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Toujours | Dans 3 affections |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| EXOSC2exosome component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGKacylglycerol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYAAcrystallin alpha A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYGCcrystallin gamma C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYGDcrystallin gamma D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Non signalé | Dans 2 affections |
| KRT12keratin 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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