Trait
Abnormal shape of brain
Nom clinique : Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test39 gènes associés à Abnormal shape of brain
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape of brain est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Brain degeneration202 gènes
- Holoprosencephaly59 gènes
- Abnormal shape of brainstem52 gènes
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 gènes
- Abnormal shape of midbrain18 gènes
- Brain neoplasm14 gènes
- Iron accumulation in brain9 gènes
- Abnormal pituitary gland morphology4 gènes
- Kernicterus2 gènes
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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