Trait

Cortical irregularity

An abnormal irregularity of cortical bone.

Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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2 gènes associés à Cortical irregularity

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cortical irregularity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal cortical bone morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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