Trait
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Crumpled long bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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