Trait

Baggy eyes

Nom clinique : Dermatochalasis

Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.

HPO HP:0010750

Aussi appelé: Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
Système corporel: Abnormality of head or neck

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12 gènes associés à Baggy eyes

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Baggy eyes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
FBLN5fibulin 5	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ARL6ARF like GTPase 6	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SMC3structural maintenance of chromosomes 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the eyelid

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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