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Trait

Sunken or indented skin due to damage

Nom clinique : Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Résumé

Aussi appelé
Thin, atrophic scars
Système corporel
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

33 gènes associés à Sunken or indented skin due to damage

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Sunken or indented skin due to damage est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
AEBP1AE binding protein 1ToujoursDans 1 affection
COL5A2collagen type V alpha 2 chainToujoursDans 2 affections
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainToujoursDans 10 affections
DSEdermatan sulfate epimeraseToujoursDans 2 affections
THBS2thrombospondin 2ToujoursDans 1 affection
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
COL1A1collagen type I alpha 1 chainTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
COL5A1collagen type V alpha 1 chainTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
ITGB4integrin subunit beta 4Très souvent (80–99 %)Dans 3 affections
LAMA3laminin subunit alpha 3Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
LAMB3laminin subunit beta 3Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
LAMC2laminin subunit gamma 2Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
LRP1LDL receptor related protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
MMP1matrix metallopeptidase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ADA2adenosine deaminase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
ADAMTSL2ADAMTS like 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
C1Rcomplement C1rSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
C1Scomplement C1sSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
COL1A2collagen type I alpha 2 chainSouvent (30–79 %)Dans 4 affections
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
KRT14keratin 14Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
KRT5keratin 5Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PLECplectinParfois (5–29 %)Dans 2 affections
SMAD3SMAD family member 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Non signaléDans 1 affection
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
ITGA6integrin subunit alpha 6Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Atypical scarring of skinSkin degeneration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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