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Trait

Arterial rupture

Sudden breakage of an artery leading to leakage of blood from the circulation.

HPO HP:0025019

Résumé

Système corporel
Abnormality of the cardiovascular system

8 gènes associés à Arterial rupture

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Arterial rupture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3ToujoursDans 1 affection
COL1A1collagen type I alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
COL1A2collagen type I alpha 2 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL5A1collagen type V alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL5A2collagen type V alpha 2 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal arterial physiology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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