Trait
Pulp stones
Nom clinique : Pulp calcification
Pulp calcifications may appear as punctate calcifications, irregular, roughly spherical mineralized masses in any part of the pulp. It may occur isolated or associated to calcifications elsewhere such as the carotid arteries and kidneys. The diagnosis pulp calcifications can be established using radiological studies.
Résumé
- Aussi appelé
- Pulp calcifications, Pulp denticles, Pulpoliths
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pulp stones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| C1Rcomplement C1r | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C1Scomplement C1s | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPPdentin sialophosphoprotein | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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