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Trait

Basilar impression

Abnormal elevation of the floor of the posterior fossa including occipital condyles and foramen magnum.

HPO HP:0005758

Résumé

Système corporel
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

5 gènes associés à Basilar impression

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Basilar impression est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
NOTCH2notch receptor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNon signaléDans 1 affection
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal posterior cranial fossa morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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