Trait
Metamorphopsia
A visual anomaly in which images appear distorted. A grid of straight lines appears wavy and parts of the grid may appear blank.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test43 gènes associés à Metamorphopsia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Metamorphopsia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CRXcone-rod homeobox | Toujours | Dans 2 affections |
| PRPH2peripherin 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| BEST1bestrophin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFIcomplement factor I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATF6activating transcription factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 3 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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