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Trait

Nuchal rigidity

Resistance of the extensor muscles of the neck to being bent forwards (i.e., impaired neck flexion) as a result of muscle spasm of the extensor muscles of the neck. Nuchal rigidity is not a fixed rigidity. Nuchal rigidity has been used as a bedside test for meningism, although its sensitivity for this purpose has been debated.

HPO HP:0031179

Résumé

Système corporel
Abnormality of head or neck

13 gènes associés à Nuchal rigidity

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Nuchal rigidity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
FASFas cell surface death receptorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IRF3interferon regulatory factor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TBK1TANK binding kinase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TLR3toll like receptor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRAF3TNF receptor associated factor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Limitation of neck motion

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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