Trait
Blind spot
Nom clinique : Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test31 gènes associés à Blind spot
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Blind spot est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Toujours | Dans 1 affection |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARSGarylsulfatase G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP78centrosomal protein 78 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLRN1clarin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ESPNespin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYO7Amyosin VIIA | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCDH15protocadherin related 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WHRNwhirlin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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