Trait
Facial paralysis
Complete loss of ability to move facial muscles innervated by the facial nerve (i.e., the seventh cranial nerve).
Résumé
- Aussi appelé
- Facial paresis
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Facial paralysis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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