Trait
Episodic ataxia
Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.
Résumé
- Aussi appelé
- Intermittent cerebellar ataxia, Paroxysmal ataxia
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test36 gènes associés à Episodic ataxia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Episodic ataxia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMXL2Dmx like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non signalé | Dans 1 affection |
| OTCornithine transcarbamylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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