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Gène

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4q35.2
Coordonnées
Chromosome 4 : 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 136,1 kb
Protéine
4 588 acides aminés
Aussi appelé
CDHF7, CDHR8
Symboles précédents
FAT
Transcrit MANE Select
ENST00000441802.7NM_005245.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glomérulosclérose segmentaire et focale

    • Trouble rénal caractérisé par des lésions scléreuses au niveau des glomérules. Ses causes comprennent la prise de médicaments, des infections virales et des affections malignes (lymphomes), mais elle peut également être idiopathique. Elle se manifeste par une protéinurie asymptomatique ou un syndrome néphrétique et peut évoluer vers une insuffisance rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Glomérulosclérose

    • Un durcissement des glomérules rénaux causé par la cicatrisation des vaisseaux sanguins.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Structure de FAT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de FAT1. FAT1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 186 155 825 à 187 155 824.Chromosome 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A : 186 104 419–186 175 437, brin directFAM149ACYP4V2 : 186 191 258–186 215 245, brin directCYP4V2 : 186 208 979–186 258 469, brin directKLKB1 : 186 225 424–186 258 476, brin directKLKB1F11 : 186 260 159–186 291 745, brin directF11 : 186 426 546–186 555 328, brin inverseMTNR1A : 186 526 792–186 555 567, brin inverseMTNR1AFAT1 : 186 587 794–186 723 856, brin inverseFAT1Schéma de FAT1 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 27 : 186 587 794–186 589 220, 1 427 basesExon 26 : 186 595 689–186 595 826, 138 basesExon 25 : 186 596 540–186 597 171, 632 basesExon 24 : 186 597 682–186 597 792, 111 basesExon 23 : 186 597 972–186 598 125, 154 basesExon 22 : 186 599 898–186 600 360, 463 basesExon 21 : 186 601 269–186 601 426, 158 basesExon 20 : 186 602 903–186 603 034, 132 basesExon 19 : 186 603 176–186 603 977, 802 basesExon 18 : 186 604 377–186 604 574, 198 basesExon 17 : 186 606 070–186 606 213, 144 basesExon 16 : 186 609 183–186 609 320, 138 basesExon 15 : 186 609 801–186 610 015, 215 basesExon 14 : 186 611 386–186 611 775, 390 basesExon 13 : 186 613 109–186 613 342, 234 basesExon 12 : 186 614 191–186 614 344, 154 basesExon 11 : 186 617 005–186 617 201, 197 basesExon 10 : 186 617 708–186 621 775, 4 068 basesExon 9 : 186 628 154–186 628 364, 211 basesExon 8 : 186 628 488–186 628 763, 276 basesExon 7 : 186 633 684–186 633 823, 140 basesExon 6 : 186 636 025–186 636 235, 211 basesExon 5 : 186 636 585–186 636 914, 330 basesExon 4 : 186 639 722–186 639 783, 62 basesExon 3 : 186 663 299–186 663 613, 315 basesExon 2 : 186 706 563–186 709 845, 3 283 basesExon 1 : 186 723 664–186 723 856, 193 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14,8 kb sur les 136,1 kb du gène ; 13 767 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FAT1 : FAT atypical cadherin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. Gène FAT1 : FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fat1

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