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Trait

Underdeveloped aortic arch

Nom clinique : Hypoplastic aortic arch

Underdevelopment of the arch of aorta.

HPO HP:0012304

Résumé

Aussi appelé
Aortic arch hypoplasia
Système corporel
Abnormality of the cardiovascular system

15 gènes associés à Underdeveloped aortic arch

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Underdeveloped aortic arch est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3ToujoursDans 1 affection
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7ToujoursDans 1 affection
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1ToujoursDans 1 affection
GJA1gap junction protein alpha 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NKX2-5NK2 homeobox 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ZIC3Zic family zinc finger 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
BCORBCL6 corepressorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FOXF1forkhead box F1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNB2G protein subunit beta 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit AalphaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SCAF4SR-related CTD associated factor 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal aortic arch morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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