Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRKACB

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 84 144 271–84 238 498 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 94,2 kb:n alueella
Proteiini
398 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PKACb
MANE Select -transkripti
ENST00000370685.7NM_182948.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PRKACB. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PRKACB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PRKACB-geenin sijainnin. PRKACB ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 83 691 385–84 691 384.Kromosomi 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4483,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbTTLL7: 83 865 024–83 999 413, juoste taaksepäinTTLL7PRKACB: 84 144 271–84 238 498, juoste eteenpäinPRKACBSAMD13: 84 298 366–84 389 957, juoste eteenpäinSAMD13DNASE2B: 84 398 484–84 415 644, juoste eteenpäinDNASE2BRPF1: 84 479 245–84 499 677, juoste eteenpäinRPF1GNG5: 84 489 407–84 507 237, juoste taaksepäinGNG5SPATA1: 84 505 491–84 567 379, juoste eteenpäinSPATA1CTBS: 84 541 988–84 574 484, juoste taaksepäinCTBSSSX2IP: 84 643 121–84 690 955, juoste taaksepäinSSX2IPPRKACB-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 84 144 271–84 144 548, 278 emästäEkson 2: 84 179 177–84 179 238, 62 emästäEkson 3: 84 182 200–84 182 328, 129 emästäEkson 4: 84 184 037–84 184 135, 99 emästäEkson 5: 84 185 100–84 185 182, 83 emästäEkson 6: 84 196 616–84 196 742, 127 emästäEkson 7: 84 197 729–84 197 824, 96 emästäEkson 8: 84 202 683–84 202 805, 123 emästäEkson 9: 84 214 153–84 214 317, 165 emästäEkson 10: 84 235 180–84 238 498, 3 319 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 94,2 kb:stä; 1 197 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRKACB

2

PRKACB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 94,2 kb geenistä PRKACB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKACB-geeni: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkacb

Vancouver

Dante Labs. PRKACB-geeni: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkacb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test