Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFT81

intraflagellar transport 81

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 110 124 357–110 218 793 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 94,4 kb:n alueella
Proteiini
676 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDV-1R, MGC4027
Aiemmat symbolit
CDV1
MANE Select -transkripti
ENST00000242591.10NM_014055.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IFT81. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

IFT81-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa IFT81-geenin sijainnin. IFT81 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 109 671 575–110 671 574.Kromosomi 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbFAM222A: 109 713 819–109 770 495, juoste eteenpäinFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, juoste taaksepäinTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, juoste taaksepäinGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, juoste eteenpäinTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, juoste taaksepäinGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, juoste eteenpäinANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, juoste taaksepäinC12orf76IFT81: 110 124 357–110 218 793, juoste eteenpäinIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, juoste eteenpäinATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, juoste taaksepäinANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, juoste taaksepäinARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, juoste taaksepäinGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, juoste eteenpäinFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, juoste taaksepäinVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, juoste eteenpäinRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, juoste taaksepäinPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, juoste eteenpäinTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, juoste taaksepäinHVCN1IFT81-kaavio: 19 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 110 124 357–110 124 861, 505 emästäEkson 2: 110 127 360–110 127 524, 165 emästäEkson 3: 110 128 046–110 128 149, 104 emästäEkson 4: 110 128 950–110 129 130, 181 emästäEkson 5: 110 132 547–110 132 636, 90 emästäEkson 6: 110 134 948–110 135 013, 66 emästäEkson 7: 110 135 327–110 135 437, 111 emästäEkson 8: 110 136 776–110 136 860, 85 emästäEkson 9: 110 143 382–110 143 545, 164 emästäEkson 10: 110 146 953–110 147 048, 96 emästäEkson 11: 110 162 919–110 163 065, 147 emästäEkson 12: 110 180 422–110 180 571, 150 emästäEkson 13: 110 190 920–110 191 048, 129 emästäEkson 14: 110 192 617–110 192 706, 90 emästäEkson 15: 110 203 864–110 203 950, 87 emästäEkson 16: 110 205 443–110 205 514, 72 emästäEkson 17: 110 205 595–110 205 680, 86 emästäEkson 18: 110 209 171–110 209 216, 46 emästäEkson 19: 110 218 044–110 218 793, 750 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 94,4 kb:stä; 2 031 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFT81

10

IFT81-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 94,4 kb geenistä IFT81, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT81-geeni: intraflagellar transport 81. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift81

Vancouver

Dante Labs. IFT81-geeni: intraflagellar transport 81 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift81

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test