Geeni
GLI1
GLI family zinc finger 1
- HGNC 4317↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000111087↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2735↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 57 459 785–57 472 268 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 12,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 106 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- GLI
- MANE Select -transkripti
- ENST00000228682.7NM_005269.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue GLI1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GLI1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GLI1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 12,5 kb:stä; 3 321 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GLI1
7
GLI1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 12,5 kb geenistä GLI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.
Geeniin GLI1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GLI1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GLI1-geeni: GLI family zinc finger 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gli1
Dante Labs. GLI1-geeni: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gli1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa