Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p24.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Eksonit
52 eksonia 394,4 kb:n alueella
Proteiini
2 371 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NAG
MANE Select -transkripti
ENST00000281513.10NM_015909.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NBAS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NBAS-geenin sijainnin. NBAS ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 14 772 497–15 955 753.Kromosomi 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, juoste taaksepäinNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, juoste eteenpäinDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, juoste eteenpäinMYCNNBAS-kaavio: 52 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 52: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 52: 15 166 916–15 167 323, 408 emästäEkson 51: 15 178 988–15 179 116, 129 emästäEkson 50: 15 186 742–15 186 880, 139 emästäEkson 49: 15 190 264–15 190 403, 140 emästäEkson 48: 15 218 773–15 218 968, 196 emästäEkson 47: 15 232 422–15 232 511, 90 emästäEkson 46: 15 234 545–15 234 747, 203 emästäEkson 45: 15 238 468–15 238 686, 219 emästäEkson 44: 15 275 484–15 275 818, 335 emästäEkson 43: 15 276 851–15 277 101, 251 emästäEkson 42: 15 287 073–15 287 183, 111 emästäEkson 41: 15 292 537–15 292 766, 230 emästäEkson 40: 15 308 216–15 308 353, 138 emästäEkson 39: 15 309 171–15 309 247, 77 emästäEkson 38: 15 327 750–15 327 870, 121 emästäEkson 37: 15 328 199–15 328 312, 114 emästäEkson 36: 15 330 598–15 330 765, 168 emästäEkson 35: 15 351 992–15 352 081, 90 emästäEkson 34: 15 353 553–15 353 710, 158 emästäEkson 33: 15 356 303–15 356 416, 114 emästäEkson 32: 15 366 580–15 366 693, 114 emästäEkson 31: 15 374 608–15 374 720, 113 emästäEkson 30: 15 379 602–15 379 831, 230 emästäEkson 29: 15 383 215–15 383 317, 103 emästäEkson 28: 15 394 227–15 394 349, 123 emästäEkson 27: 15 396 413–15 396 475, 63 emästäEkson 26: 15 402 168–15 402 301, 134 emästäEkson 25: 15 415 546–15 415 719, 174 emästäEkson 24: 15 417 527–15 417 712, 186 emästäEkson 23: 15 424 315–15 424 468, 154 emästäEkson 22: 15 427 711–15 427 794, 84 emästäEkson 21: 15 461 201–15 461 337, 137 emästäEkson 20: 15 461 687–15 461 791, 105 emästäEkson 19: 15 467 329–15 467 407, 79 emästäEkson 18: 15 467 664–15 467 804, 141 emästäEkson 17: 15 468 382–15 468 533, 152 emästäEkson 16: 15 473 222–15 473 347, 126 emästäEkson 15: 15 474 067–15 474 324, 258 emästäEkson 14: 15 475 687–15 475 880, 194 emästäEkson 13: 15 478 226–15 478 289, 64 emästäEkson 12: 15 488 894–15 489 022, 129 emästäEkson 11: 15 504 145–15 504 213, 69 emästäEkson 10: 15 511 212–15 511 350, 139 emästäEkson 9: 15 534 543–15 534 641, 99 emästäEkson 8: 15 536 418–15 536 551, 134 emästäEkson 7: 15 539 223–15 539 356, 134 emästäEkson 6: 15 551 493–15 551 536, 44 emästäEkson 5: 15 553 426–15 553 473, 48 emästäEkson 4: 15 554 061–15 554 138, 78 emästäEkson 3: 15 556 783–15 556 819, 37 emästäEkson 2: 15 558 580–15 558 634, 55 emästäEkson 1: 15 561 188–15 561 334, 147 emästä52504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 394,4 kb:stä; 7 116 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NBAS

82

NBAS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 394,4 kb geenistä NBAS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NBAS-geeni: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS-geeni: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nbas

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test