Geeni
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000198331↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 219844↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q24.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 125 887 668–125 900 646 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 13 kb:n alueella
- Proteiini
- 299 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ32915
- MANE Select -transkripti
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue HYLS1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HYLS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
HYLS1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 13 kb:stä; 900 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä HYLS1
24
HYLS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 13 kb geenistä HYLS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.
Geeniin HYLS1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HYLS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HYLS1-geeni: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hyls1
Dante Labs. HYLS1-geeni: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hyls1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa