Piirre

Uric acid stones

Kliininen nimi: Uric acid nephrolithiasis

The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys.

HPO HP:0000791

Tunnetaan myös nimellä: Uric acid urolithiasis
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/uric-acid-nephrolithiasis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lue Uric acid stones-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Uric acid stones

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Uric acid stones esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
SLC22A12solute carrier family 22 member 12	Aina	1 sairaudessa
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Hyvin usein (80–99%)	3 sairaudessa
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
APRTadenine phosphoribosyltransferase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
BICC1BicC family RNA binding protein 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GANABglucosidase II alpha subunit	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NEK8NIMA related kinase 8	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Uric acid urolithiasis independent of gout2 geeniä

Laajemmat piirteet

Kidney stone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.