Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CYP24A1

cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 20: 54 153 446–54 173 986 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 20,5 kb:n alueella
Proteiini
514 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CP24, P450-CC24, lncBCAS1-4_1
Aiemmat symbolit
CYP24
MANE Select -transkripti
ENST00000216862.8NM_000782.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Imeväisiän hyperkalsemia

    • Hyperkalsemia, imeväisiänAutosomaalinen resessiivinen

      Hyperkalsemiasairaus, joka ilmenee 28 päivän ja yhden vuoden iän välillä.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

CYP24A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa CYP24A1-geenin sijainnin. CYP24A1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 53 663 716–54 663 715.Kromosomi 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbBCAS1: 53 936 777–54 070 675, juoste taaksepäinBCAS1CYP24A1: 54 153 446–54 173 986, juoste taaksepäinCYP24A1PFDN4: 54 207 817–54 228 052, juoste eteenpäinPFDN4DOK5: 54 475 459–54 651 171, juoste eteenpäinDOK5CYP24A1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 54 153 446–54 154 761, 1 316 emästäEkson 11: 54 157 169–54 157 289, 121 emästäEkson 10: 54 157 388–54 157 585, 198 emästäEkson 9: 54 158 086–54 158 164, 79 emästäEkson 8: 54 158 957–54 159 123, 167 emästäEkson 7: 54 162 717–54 162 862, 146 emästäEkson 6: 54 164 452–54 164 563, 112 emästäEkson 5: 54 165 742–54 165 833, 92 emästäEkson 4: 54 169 592–54 169 688, 97 emästäEkson 3: 54 171 577–54 171 670, 94 emästäEkson 2: 54 172 909–54 173 099, 191 emästäEkson 1: 54 173 322–54 173 986, 665 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 20,5 kb:stä; 1 545 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CYP24A1

47

CYP24A1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 20,5 kb geenistä CYP24A1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CYP24A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYP24A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP24A1-geeni: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp24a1

Vancouver

Dante Labs. CYP24A1-geeni: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp24a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test