Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC3A1

solute carrier family 3 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 44 275 480–44 321 494 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 46 kb:n alueella
Proteiini
685 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
MANE Select -transkripti
ENST00000260649.11NM_000341.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kystinuria

    • Kystinuria on munuaisten tubulusten aminohappojen kuljetushäiriö, jolle on tyypillistä kystiinikivien toistuva muodostuminen munuaisiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SLC3A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SLC3A1-geenin sijainnin. SLC3A1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 43 798 487–44 798 486.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, juoste eteenpäinDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, juoste taaksepäinABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, juoste eteenpäinABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, juoste taaksepäinLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, juoste eteenpäinPPM1B: 44 168 851–44 320 310, juoste eteenpäinSLC3A1: 44 275 480–44 321 494, juoste eteenpäinSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, juoste taaksepäinPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, juoste eteenpäinCAMKMTSLC3A1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 275 480–44 275 965, 486 emästäEkson 2: 44 280 716–44 280 895, 180 emästäEkson 3: 44 281 387–44 281 541, 155 emästäEkson 4: 44 286 032–44 286 157, 126 emästäEkson 5: 44 299 971–44 300 090, 120 emästäEkson 6: 44 301 003–44 301 127, 125 emästäEkson 7: 44 304 143–44 304 338, 196 emästäEkson 8: 44 312 586–44 312 753, 168 emästäEkson 9: 44 313 835–44 313 951, 117 emästäEkson 10: 44 320 199–44 321 494, 1 296 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 46 kb:stä; 2 058 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC3A1

91

SLC3A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46 kb geenistä SLC3A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC3A1-geeni: solute carrier family 3 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc3a1

Vancouver

Dante Labs. SLC3A1-geeni: solute carrier family 3 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc3a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test