Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 176,6 kb:n alueella
Proteiini
816 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Aiemmat symbolit
NPHL2, NPHL1
MANE Select -transkripti
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dent-tauti ja Lowen oireyhtymä

    • Dent-tautiX-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaalinen munuaistiehyeiden sairaus, jonka aiheuttavat CLCN5- tai OCRL-geenin variantit. Miehillä esiintyy pienimolekyylistä proteinuriaa, korkeaa virtsan kalsiumpitoisuutta, munuaiskiviä ja etenevää krooninen munuaissairautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä seurannan ja toimenpiteiden kannalta, joilla virtsan kalsiumia voidaan vähentää ja munuaisvaurion etenemistä hidastaa. Lisäksi sukulaisnaiset, jotka voivat olla kantajia, voidaan testata.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CLCN5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CLCN5-geenin sijainnin. CLCN5 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 49 510 913–50 510 912.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, juoste eteenpäinGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, juoste eteenpäinGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, juoste eteenpäinGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, juoste eteenpäinGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, juoste eteenpäinGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, juoste eteenpäinGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, juoste eteenpäinGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, juoste eteenpäinGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, juoste eteenpäinGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, juoste taaksepäinPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, juoste eteenpäinPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, juoste eteenpäinUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, juoste eteenpäinCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, juoste taaksepäinAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, juoste eteenpäinCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, juoste taaksepäinDGKKCLCN5-kaavio: 15 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 49 922 596–49 922 792, 197 emästäEkson 2: 49 923 407–49 923 482, 76 emästäEkson 3: 49 925 171–49 925 314, 144 emästäEkson 4: 50 042 316–50 042 462, 147 emästäEkson 5: 50 069 879–50 070 030, 152 emästäEkson 6: 50 072 489–50 072 588, 100 emästäEkson 7: 50 075 795–50 075 982, 188 emästäEkson 8: 50 080 594–50 080 716, 123 emästäEkson 9: 50 081 641–50 081 847, 207 emästäEkson 10: 50 085 980–50 086 060, 81 emästäEkson 11: 50 086 328–50 086 870, 543 emästäEkson 12: 50 088 698–50 088 884, 187 emästäEkson 13: 50 090 116–50 090 514, 399 emästäEkson 14: 50 090 670–50 090 886, 217 emästäEkson 15: 50 092 129–50 099 230, 7 102 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 176,6 kb:stä; 2 451 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLCN5

82

CLCN5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 176,6 kb geenistä CLCN5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN5-geeni: Cl-/H+ antiporter 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5-geeni: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clcn5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test