Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PREPL

prolyl endopeptidase like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 44 317 607–44 361 494 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 43,9 kb:n alueella
Proteiini
638 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0436
MANE Select -transkripti
ENST00000409411.6NM_001171613.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

PREPL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PREPL-geenin sijainnin. PREPL ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 43 839 551–44 839 550.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbABCG8: 43 831 942–43 882 988, juoste eteenpäinABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, juoste taaksepäinLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, juoste eteenpäinPPM1B: 44 168 851–44 320 310, juoste eteenpäinSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, juoste eteenpäinSLC3A1PREPL: 44 317 607–44 361 494, juoste taaksepäinPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, juoste eteenpäinCAMKMTPREPL-kaavio: 14 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 44 317 607–44 321 445, 3 839 emästäEkson 13: 44 321 827–44 321 900, 74 emästäEkson 12: 44 322 731–44 322 854, 124 emästäEkson 11: 44 323 262–44 323 411, 150 emästäEkson 10: 44 326 712–44 326 928, 217 emästäEkson 9: 44 328 937–44 329 112, 176 emästäEkson 8: 44 332 459–44 332 656, 198 emästäEkson 7: 44 338 351–44 338 536, 186 emästäEkson 6: 44 339 147–44 339 363, 217 emästäEkson 5: 44 342 417–44 342 552, 136 emästäEkson 4: 44 343 745–44 343 951, 207 emästäEkson 3: 44 344 520–44 344 586, 67 emästäEkson 2: 44 346 268–44 346 390, 123 emästäEkson 1: 44 361 380–44 361 494, 115 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 43,9 kb:stä; 1 917 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PREPL

50

PREPL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,9 kb geenistä PREPL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PREPL-geeni: prolyl endopeptidase like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prepl

Vancouver

Dante Labs. PREPL-geeni: prolyl endopeptidase like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prepl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test