Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.31
Koordinaatit
Kromosomi 19: 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 14,4 kb:n alueella
Proteiini
427 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
MANE Select -transkripti
ENST00000648319.1NM_002250.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Punasolujen solukalvon häiriöt

    • Perinnöllinen stomatosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä sairauksia, joissa punasolut vuotavat tai sitovat itseensä vettä ja suoloja. Tähän kuuluvat kuivuneen muodon perinnöllinen stomatosytoosi (PIEZO1, KCNN4), liian nesteytynyt stomatosytoosi (RHAG), Kaakkois-Aasian ovalosytoosi sekä Rh-puutosoireyhtymä. Näissä esiintyy hemolyyttistä anemiaa, jonka vaikeusaste vaihtelee, ja joskus rautaa kertyy elimistöön liikaa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Pernan poistoa tulee välttää, koska se lisää näissä sairauksissa vakavien verihyytymien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KCNN4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa KCNN4-geenin sijainnin. KCNN4 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 43 273 753–44 273 752.Kromosomi 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43 353 686–43 364 397, juoste eteenpäinCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, juoste eteenpäinTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, juoste taaksepäinLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, juoste taaksepäinPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, juoste taaksepäinETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, juoste eteenpäinZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, juoste taaksepäin: 43 554 692–43 593 036, juoste taaksepäinPINLYP: 43 575 801–43 583 964, juoste eteenpäinIRGQ: 43 584 367–43 596 150, juoste taaksepäinZNF576: 43 593 805–43 601 189, juoste eteenpäinZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, juoste eteenpäinSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, juoste taaksepäinZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, juoste taaksepäinCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, juoste taaksepäinPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, juoste eteenpäinIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, juoste taaksepäinSMG9KCNN4: 43 766 533–43 780 973, juoste taaksepäinKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, juoste taaksepäinLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, juoste eteenpäinZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, juoste taaksepäinZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, juoste taaksepäinZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, juoste eteenpäinZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, juoste eteenpäinZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, juoste eteenpäinZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, juoste eteenpäinZNF222: 44 025 354–44 087 318, juoste eteenpäinZNF223: 44 051 367–44 069 308, juoste eteenpäinZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, juoste eteenpäinZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, juoste eteenpäinZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, juoste eteenpäinZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, juoste eteenpäinZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, juoste eteenpäinZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, juoste eteenpäinZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, juoste taaksepäinZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, juoste eteenpäinZNF233KCNN4-kaavio: 9 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 43 766 533–43 767 089, 557 emästäEkson 8: 43 767 540–43 767 707, 168 emästäEkson 7: 43 768 963–43 769 032, 70 emästäEkson 6: 43 769 442–43 769 560, 119 emästäEkson 5: 43 769 719–43 769 829, 111 emästäEkson 4: 43 772 000–43 772 135, 136 emästäEkson 3: 43 774 192–43 774 619, 428 emästäEkson 2: 43 776 541–43 776 636, 96 emästäEkson 1: 43 780 703–43 780 973, 271 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 14,4 kb:stä; 1 284 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNN4

4

KCNN4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,4 kb geenistä KCNN4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KCNN4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNN4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNN4-geeni: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. KCNN4-geeni: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnn4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test