Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 14,4 kb:n alueella
Proteiini
639 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Aiemmat symbolit
NPT2, SLC17A2
MANE Select -transkripti
ENST00000324417.6NM_003052.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Imeväisiän hyperkalsemia

    • Hyperkalsemia, imeväisiänAutosomaalinen resessiivinen

      Hyperkalsemiasairaus, joka ilmenee 28 päivän ja yhden vuoden iän välillä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC34A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SLC34A1-geenin sijainnin. SLC34A1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 176 891 641–177 891 640.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176 880 820–176 899 437, juoste taaksepäinHK3UIMC1: 176 902 225–177 022 646, juoste taaksepäinUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, juoste eteenpäinZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, juoste eteenpäinFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, juoste eteenpäinNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, juoste taaksepäinRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, juoste taaksepäinMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, juoste eteenpäinPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, juoste taaksepäinLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, juoste eteenpäinRGS14SLC34A1: 177 384 434–177 398 848, juoste eteenpäinSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, juoste taaksepäinPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, juoste taaksepäinF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, juoste eteenpäinGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, juoste eteenpäinPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, juoste taaksepäinDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, juoste taaksepäinPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, juoste taaksepäinDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, juoste taaksepäinDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, juoste taaksepäinFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, juoste eteenpäinTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, juoste eteenpäinB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, juoste taaksepäinFAM153ASLC34A1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 177 384 434–177 384 487, 54 emästäEkson 2: 177 385 695–177 385 850, 156 emästäEkson 3: 177 385 987–177 386 136, 150 emästäEkson 4: 177 386 221–177 386 349, 129 emästäEkson 5: 177 386 423–177 386 566, 144 emästäEkson 6: 177 387 762–177 387 873, 112 emästäEkson 7: 177 387 994–177 388 189, 196 emästäEkson 8: 177 388 277–177 388 372, 96 emästäEkson 9: 177 393 694–177 393 763, 70 emästäEkson 10: 177 394 028–177 394 195, 168 emästäEkson 11: 177 396 733–177 396 849, 117 emästäEkson 12: 177 396 950–177 397 074, 125 emästäEkson 13: 177 397 783–177 398 848, 1 066 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 14,4 kb:stä; 1 920 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC34A1

39

SLC34A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,4 kb geenistä SLC34A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC34A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC34A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A1-geeni: solute carrier family 34 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. SLC34A1-geeni: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc34a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test