Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.2-q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Eksonit
43 eksonia 154 kb:n alueella
Proteiini
1 603 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0645, DEP.5
MANE Select -transkripti
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    DEPDC5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa DEPDC5-geenin sijainnin. DEPDC5 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 31 331 026–32 331 025.Kromosomi 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, juoste taaksepäinPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, juoste eteenpäinDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, juoste taaksepäinEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, juoste eteenpäinSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, juoste taaksepäinPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, juoste taaksepäinPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, juoste eteenpäinDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, juoste eteenpäinYWHAH: 31 944 465–31 957 603, juoste eteenpäinYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, juoste eteenpäinSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, juoste taaksepäinC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, juoste taaksepäinRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, juoste taaksepäinSLC5A4DEPDC5-kaavio: 43 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 754 019–31 754 164, 146 emästäEkson 2: 31 754 862–31 754 979, 118 emästäEkson 3: 31 758 546–31 758 633, 88 emästäEkson 4: 31 760 656–31 760 702, 47 emästäEkson 5: 31 764 975–31 765 060, 86 emästäEkson 6: 31 766 585–31 766 668, 84 emästäEkson 7: 31 768 814–31 768 863, 50 emästäEkson 8: 31 778 099–31 778 168, 70 emästäEkson 9: 31 783 907–31 783 985, 79 emästäEkson 10: 31 784 814–31 784 875, 62 emästäEkson 11: 31 792 033–31 792 102, 70 emästäEkson 12: 31 792 745–31 792 817, 73 emästäEkson 13: 31 797 600–31 797 703, 104 emästäEkson 14: 31 798 582–31 798 656, 75 emästäEkson 15: 31 802 704–31 802 838, 135 emästäEkson 16: 31 804 162–31 804 223, 62 emästäEkson 17: 31 804 842–31 804 915, 74 emästäEkson 18: 31 806 122–31 806 191, 70 emästäEkson 19: 31 809 611–31 809 647, 37 emästäEkson 20: 31 810 521–31 810 641, 121 emästäEkson 21: 31 814 992–31 815 212, 221 emästäEkson 22: 31 819 022–31 819 225, 204 emästäEkson 23: 31 821 502–31 821 637, 136 emästäEkson 24: 31 822 693–31 822 790, 98 emästäEkson 25: 31 833 915–31 833 980, 66 emästäEkson 26: 31 836 972–31 837 155, 184 emästäEkson 27: 31 838 685–31 838 845, 161 emästäEkson 28: 31 843 095–31 843 212, 118 emästäEkson 29: 31 843 645–31 843 812, 168 emästäEkson 30: 31 845 018–31 845 237, 220 emästäEkson 31: 31 846 834–31 846 967, 134 emästäEkson 32: 31 857 445–31 857 553, 109 emästäEkson 33: 31 861 368–31 861 433, 66 emästäEkson 34: 31 870 590–31 870 744, 155 emästäEkson 35: 31 873 255–31 873 332, 78 emästäEkson 36: 31 874 273–31 874 405, 133 emästäEkson 37: 31 876 157–31 876 265, 109 emästäEkson 38: 31 879 525–31 879 752, 228 emästäEkson 39: 31 893 582–31 893 751, 170 emästäEkson 40: 31 897 482–31 897 653, 172 emästäEkson 41: 31 901 742–31 901 802, 61 emästäEkson 42: 31 905 984–31 906 066, 83 emästäEkson 43: 31 906 205–31 908 033, 1 829 emästä1510152025303540435′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 154 kb:stä; 4 812 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DEPDC5

    306

    DEPDC5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 154 kb geenistä DEPDC5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DEPDC5-geeni: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. DEPDC5-geeni: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/depdc5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test