Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 73 950 302–73 963 670 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 13,4 kb:n alueella
Proteiini
468 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CGI-10
MANE Select -transkripti
ENST00000334571.7NM_182476.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Koentsyymi Q10:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheuttajina ovat koentsyymi Q10:n valmistukseen tarvittavien geenien, kuten COQ2, COQ8A ja PDSS2, variantit. Ne voivat aiheuttaa munuaissairauden, tasapainoongelmia, lihasheikkoutta tai aivosairauden.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on hyödynnettävissä: primaarinen koentsyymi Q10:n puutos voi reagoida suurina annoksina otettaviin koentsyymi Q10 -lisäravinteisiin, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COQ6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa COQ6-geenin sijainnin. COQ6 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 73 456 986–74 456 985.Kromosomi 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbNUMB: 73 274 146–73 466 167, juoste taaksepäinNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, juoste taaksepäinHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, juoste eteenpäinRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, juoste eteenpäinACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, juoste eteenpäinACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, juoste eteenpäinACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, juoste eteenpäinACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, juoste eteenpäinDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, juoste taaksepäinPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, juoste taaksepäinMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, juoste eteenpäinPTGR2: 73 851 971–73 932 278, juoste eteenpäinZNF410: 73 886 201–73 932 521, juoste eteenpäinZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, juoste taaksepäinFAM161BCOQ6: 73 950 302–73 963 670, juoste eteenpäinCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, juoste taaksepäinENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, juoste eteenpäinBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, juoste taaksepäinALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, juoste eteenpäinLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, juoste eteenpäinVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, juoste taaksepäinABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, juoste eteenpäinVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, juoste taaksepäinSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, juoste taaksepäinNPC2COQ6-kaavio: 12 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 73 950 302–73 950 495, 194 emästäEkson 2: 73 953 435–73 953 569, 135 emästäEkson 3: 73 955 451–73 955 509, 59 emästäEkson 4: 73 955 805–73 955 928, 124 emästäEkson 5: 73 958 147–73 958 277, 131 emästäEkson 6: 73 958 971–73 959 078, 108 emästäEkson 7: 73 959 162–73 959 224, 63 emästäEkson 8: 73 959 415–73 959 522, 108 emästäEkson 9: 73 961 173–73 961 375, 203 emästäEkson 10: 73 961 455–73 961 570, 116 emästäEkson 11: 73 961 737–73 961 903, 167 emästäEkson 12: 73 962 970–73 963 670, 701 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 13,4 kb:stä; 1 407 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COQ6

20

COQ6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,4 kb geenistä COQ6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ6-geeni: coenzyme Q6, monooxygenase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coq6

Vancouver

Dante Labs. COQ6-geeni: coenzyme Q6, monooxygenase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coq6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test