Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

SLC26A1

solute carrier family 26 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 987 657–993 404 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,7 kb:n alueella
Proteiini
701 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SAT-1, EDM4
MANE Select -transkripti
ENST00000398516.3NM_022042.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC26A1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SLC26A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SLC26A1-geenin sijainnin. SLC26A1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 490 531–1 490 530.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391 179–499 159, juoste taaksepäinZNF721PIGG: 499 195–541 173, juoste eteenpäinPIGGTMEM271: 573 880–576 295, juoste taaksepäinTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, juoste eteenpäinPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, juoste taaksepäinATP5MEMYL5: 673 519–682 033, juoste eteenpäinMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, juoste taaksepäinSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, juoste eteenpäinPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, juoste taaksepäinCPLX1GAK: 849 275–932 411, juoste taaksepäinGAKTMEM175: 932 153–958 989, juoste eteenpäinTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, juoste taaksepäinDGKQIDUA: 986 997–1 008 344, juoste eteenpäinIDUASLC26A1: 987 657–993 404, juoste taaksepäinSLC26A1FGFRL1: 1 008 649–1 026 901, juoste eteenpäinFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, juoste taaksepäinRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, juoste taaksepäinSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, juoste taaksepäinCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, juoste eteenpäinMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, juoste eteenpäinUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, juoste taaksepäinNKX1-1SLC26A1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 987 657–990 362, 2 706 emästäEkson 2: 991 128–991 730, 603 emästäEkson 1: 993 301–993 404, 104 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 5,7 kb:stä; 2 106 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC26A1

6

SLC26A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,7 kb geenistä SLC26A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC26A1-geeni: solute carrier family 26 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc26a1

Vancouver

Dante Labs. SLC26A1-geeni: solute carrier family 26 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc26a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test