Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYL9

myosin light chain 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 20: 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 9,9 kb:n alueella
Proteiini
172 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE Select -transkripti
ENST00000279022.7NM_006097.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen viskeraalinen myopatia, CIPO ja MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis -oireyhtymä (MMIHS)

      Vakava vastasyntyneen sairaus, jossa virtsarakko on suuresti laajentunut, paksusuoli pieni ja suolen liike heikentynyt. Sen aiheuttavat sileän lihaksen geenien, kuten ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ja LMOD1, variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi tukee ravitsemustuen, virtsarakon tyhjennyksen ja joissakin tapauksissa siirron suunnittelua.

MYL9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa MYL9-geenin sijainnin. MYL9 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 36 046 483–37 046 482.Kromosomi 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36 091 504–36 232 799, juoste eteenpäinEPB41L1AAR2: 36 236 131–36 270 918, juoste eteenpäinAAR2DLGAP4: 36 306 302–36 528 637, juoste eteenpäinDLGAP4MYL9: 36 541 519–36 551 447, juoste eteenpäinMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, juoste eteenpäinTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, juoste eteenpäinTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, juoste eteenpäinRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, juoste taaksepäinSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, juoste taaksepäinNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, juoste taaksepäinDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, juoste taaksepäinMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, juoste eteenpäinTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, juoste taaksepäinSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, juoste taaksepäinRBL1MYL9-kaavio: 4 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEkson 1: 36 541 519–36 541 561, 43 emästäEkson 2: 36 544 859–36 545 068, 210 emästäEkson 3: 36 548 032–36 548 193, 162 emästäEkson 4: 36 549 077–36 551 447, 2 371 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 9,9 kb:stä; 519 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYL9-geeni: myosin light chain 9. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9-geeni: myosin light chain 9 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myl9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test