Geeni
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000171488↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84230↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 89 633 120–89 719 533 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 86,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 803 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- AD158
- MANE Select -transkripti
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LRRC8C ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LRRC8C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
LRRC8C-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 86,4 kb:stä; 2 412 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin LRRC8C liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LRRC8C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LRRC8C-geeni: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrrc8c
Dante Labs. LRRC8C-geeni: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrrc8c
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa