Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GRHPR

glyoxylate and hydroxypyruvate reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 37 422 696–37 436 990 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 14,3 kb:n alueella
Proteiini
328 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PH2
Aiemmat symbolit
GLXR, GLYD
MANE Select -transkripti
ENST00000318158.11NM_012203.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen hyperoksaluria

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista liiallinen oksalaatin tuotanto, mikä johtaa hyperoksaluriaan.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GRHPR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GRHPR-geenin sijainnin. GRHPR ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 36 929 843–37 929 842.Kromosomi 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbPAX5: 36 833 269–37 034 268, juoste taaksepäinPAX5ZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, juoste eteenpäinZCCHC7GRHPR: 37 422 696–37 436 990, juoste eteenpäinGRHPRZBTB5: 37 437 687–37 468 850, juoste taaksepäinZBTB5POLR1E: 37 481 695–37 503 701, juoste eteenpäinPOLR1EFBXO10: 37 510 892–37 576 392, juoste taaksepäinFBXO10: 37 512 547–37 592 469, juoste taaksepäinTOMM5: 37 582 646–37 592 619, juoste taaksepäinTOMM5: 37 588 413–38 068 687, juoste taaksepäinFRMPD1: 37 650 862–37 746 904, juoste eteenpäinFRMPD1TRMT10B: 37 753 768–37 780 789, juoste eteenpäinTRMT10BEXOSC3: 37 759 234–37 832 117, juoste taaksepäinEXOSC3DCAF10: 37 800 554–37 880 307, juoste eteenpäinDCAF10SLC25A51: 37 879 400–37 904 387, juoste taaksepäinSLC25A51SHB: 37 915 349–38 069 270, juoste taaksepäinSHBGRHPR-kaavio: 9 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 37 422 696–37 422 833, 138 emästäEkson 2: 37 424 845–37 424 975, 131 emästäEkson 3: 37 425 922–37 425 994, 73 emästäEkson 4: 37 426 538–37 426 654, 117 emästäEkson 5: 37 428 484–37 428 572, 89 emästäEkson 6: 37 429 732–37 429 836, 105 emästäEkson 7: 37 430 511–37 430 646, 136 emästäEkson 8: 37 432 008–37 432 138, 131 emästäEkson 9: 37 436 661–37 436 990, 330 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 14,3 kb:stä; 987 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GRHPR

110

GRHPR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,3 kb geenistä GRHPR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GRHPR-geeni: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grhpr

Vancouver

Dante Labs. GRHPR-geeni: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grhpr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test