Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.33
Koordinaatit
Kromosomi 5: 470 456–524 449 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 54 kb:n alueella
Proteiini
834 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NHE-3
Aiemmat symbolit
NHE3
MANE Select -transkripti
ENST00000264938.8NM_004174.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat

    • Synnynnäinen ripuli

      Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.

SLC9A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SLC9A3-geenin sijainnin. SLC9A3 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 1–997 452.Kromosomi 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, juoste eteenpäinPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, juoste eteenpäinLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, juoste taaksepäinCCDC127SDHA: 218 206–257 084, juoste eteenpäinSDHA: 218 298–314 955, juoste eteenpäinPDCD6: 271 452–314 978, juoste eteenpäinPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, juoste eteenpäinPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, juoste eteenpäinAHRREXOC3: 442 522–471 939, juoste eteenpäinEXOC3SLC9A3: 470 456–524 449, juoste taaksepäinSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, juoste eteenpäinCEP72TPPP: 658 850–693 997, juoste taaksepäinTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, juoste taaksepäinZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, juoste taaksepäinZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, juoste taaksepäinBRD9TRIP13: 892 849–919 357, juoste eteenpäinTRIP13SLC9A3-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 470 456–473 382, 2 927 emästäEkson 16: 474 883–475 132, 250 emästäEkson 15: 475 561–475 671, 111 emästäEkson 14: 476 020–476 092, 73 emästäEkson 13: 476 202–476 378, 177 emästäEkson 12: 476 543–476 672, 130 emästäEkson 11: 477 332–477 444, 113 emästäEkson 10: 479 836–479 965, 130 emästäEkson 9: 481 565–481 635, 71 emästäEkson 8: 482 068–482 157, 90 emästäEkson 7: 482 548–482 750, 203 emästäEkson 6: 483 262–483 482, 221 emästäEkson 5: 484 520–484 697, 178 emästäEkson 4: 485 153–485 231, 79 emästäEkson 3: 488 316–488 476, 161 emästäEkson 2: 491 769–492 071, 303 emästäEkson 1: 524 112–524 449, 338 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 54 kb:stä; 2 505 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC9A3

9

SLC9A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54 kb geenistä SLC9A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC9A3-geeni: solute carrier family 9 member A3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. SLC9A3-geeni: solute carrier family 9 member A3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc9a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test