Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 47,8 kb:n alueella
Proteiini
637 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GCS
Aiemmat symbolit
GLCLC, GLCL
MANE Select -transkripti
ENST00000650454.1NM_001498.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriöt

    • Gamma-glutamyylikysteiinisyntetaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat GCLC-geenin muutokset. Muutokset vähentävät glutationia punasoluissa, mikä aiheuttaa hemolyyttisen anemian ja joskus hermostollisia oireita.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, kun vältetään lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa hemolyysin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GCLC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa GCLC-geenin sijainnin. GCLC ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 53 021 221–54 021 220.Kromosomi 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, juoste taaksepäinCILK1: 53 041 266–53 041 385, juoste taaksepäinFBXO9: 53 051 991–53 101 045, juoste eteenpäinFBXO9: 53 065 602–53 065 673, juoste eteenpäinGCM1: 53 126 961–53 148 841, juoste taaksepäinGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, juoste taaksepäinELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, juoste taaksepäinGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, juoste taaksepäinKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, juoste eteenpäinLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, juoste eteenpäinMLIPGCLC-kaavio: 16 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 16: 53 497 341–53 498 967, 1 627 emästäEkson 15: 53 500 045–53 500 165, 121 emästäEkson 14: 53 500 247–53 500 350, 104 emästäEkson 13: 53 500 432–53 500 513, 82 emästäEkson 12: 53 505 392–53 505 496, 105 emästäEkson 11: 53 505 803–53 505 895, 93 emästäEkson 10: 53 506 913–53 507 025, 113 emästäEkson 9: 53 507 480–53 507 618, 139 emästäEkson 8: 53 508 595–53 508 711, 117 emästäEkson 7: 53 509 176–53 509 250, 75 emästäEkson 6: 53 514 204–53 514 337, 134 emästäEkson 5: 53 514 439–53 514 497, 59 emästäEkson 4: 53 516 109–53 516 222, 114 emästäEkson 3: 53 520 778–53 520 960, 183 emästäEkson 2: 53 522 415–53 522 527, 113 emästäEkson 1: 53 544 496–53 545 101, 606 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 47,8 kb:stä; 1 914 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GCLC-geeni: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC-geeni: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gclc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test