Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHKA

choline kinase alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 68 052 859–68 121 388 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 68,5 kb:n alueella
Proteiini
457 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CKI
Aiemmat symbolit
CHK
MANE Select -transkripti
ENST00000265689.9NM_001277.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CHKA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CHKA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CHKA-geenin sijainnin. CHKA ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 67 587 124–68 587 123.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbGSTP1: 67 583 523–67 592 110, juoste eteenpäinGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, juoste eteenpäinNUDT8: 67 627 937–67 630 112, juoste taaksepäinNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, juoste taaksepäinTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, juoste taaksepäinACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, juoste taaksepäinALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 982, juoste taaksepäinUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, juoste eteenpäinALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, juoste eteenpäinNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, juoste eteenpäinTCIRG1CHKA: 68 052 859–68 121 388, juoste taaksepäinCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, juoste taaksepäinKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, juoste taaksepäinC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, juoste eteenpäinLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, juoste eteenpäinPPP6R3CHKA-kaavio: 12 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 68 052 859–68 054 047, 1 189 emästäEkson 11: 68 061 953–68 062 034, 82 emästäEkson 10: 68 064 525–68 064 631, 107 emästäEkson 9: 68 065 786–68 065 894, 109 emästäEkson 8: 68 066 429–68 066 516, 88 emästäEkson 7: 68 068 879–68 068 937, 59 emästäEkson 6: 68 070 189–68 070 293, 105 emästäEkson 5: 68 070 724–68 070 857, 134 emästäEkson 4: 68 074 717–68 074 830, 114 emästäEkson 3: 68 081 404–68 081 457, 54 emästäEkson 2: 68 097 019–68 097 130, 112 emästäEkson 1: 68 120 828–68 121 388, 561 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 68,5 kb:stä; 1 374 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHKA

2

CHKA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 68,5 kb geenistä CHKA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHKA-geeni: choline kinase alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chka

Vancouver

Dante Labs. CHKA-geeni: choline kinase alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chka

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test