Geeni
OPLAH
5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing
- HGNC 8149↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000178814↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 26873↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 8q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 8: 144 051 266–144 060 692 (GRCh38)
- Eksonit
- 27 eksonia 9,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 288 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- OPLA, 5-Opase
- MANE Select -transkripti
- ENST00000618853.5NM_017570.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue OPLAH ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä OPLAH. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
OPLAH-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 9,4 kb:stä; 3 867 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä OPLAH
43
OPLAH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 9,4 kb geenistä OPLAH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.
Geeniin OPLAH liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita OPLAH voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). OPLAH-geeni: 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/oplah
Dante Labs. OPLAH-geeni: 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/oplah
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa