Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 11,7 kb:n alueella
Proteiini
392 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Aiemmat symbolit
SPAT
MANE Select -transkripti
ENST00000307503.4NM_000030.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen hyperoksaluria

    • Alaniini-glyoksylaattiaminotransferaasin puutos

      Mikä tahansa plasmalogeenien biosynteesin häiriö, jonka taudin aiheuttaja on mutaatio AGXT-geenissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista liiallinen oksalaatin tuotanto, mikä johtaa hyperoksaluriaan.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AGXT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa AGXT-geenin sijainnin. AGXT ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 240 374 662–241 374 661.Kromosomi 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, juoste eteenpäinGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, juoste taaksepäinANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, juoste eteenpäinDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, juoste eteenpäinRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, juoste eteenpäinCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, juoste eteenpäinGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, juoste taaksepäinAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, juoste eteenpäinAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, juoste taaksepäinKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, juoste eteenpäinAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, juoste taaksepäinMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, juoste eteenpäinCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, juoste eteenpäinSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, juoste taaksepäinMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, juoste taaksepäinPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, juoste eteenpäinPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, juoste eteenpäinANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, juoste taaksepäinHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, juoste eteenpäinSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, juoste eteenpäinFARP2AGXT-kaavio: 11 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 240 868 824–240 869 030, 207 emästäEkson 2: 240 869 170–240 869 362, 193 emästäEkson 3: 240 870 644–240 870 708, 65 emästäEkson 4: 240 871 349–240 871 449, 101 emästäEkson 5: 240 872 979–240 873 049, 71 emästäEkson 6: 240 873 978–240 874 062, 85 emästäEkson 7: 240 875 109–240 875 204, 96 emästäEkson 8: 240 875 935–240 876 004, 70 emästäEkson 9: 240 877 537–240 877 632, 96 emästäEkson 10: 240 878 022–240 878 150, 129 emästäEkson 11: 240 878 714–240 880 500, 1 787 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 11,7 kb:stä; 1 179 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AGXT

201

AGXT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,7 kb geenistä AGXT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AGXT-geeni: alanine--glyoxylate aminotransferase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT-geeni: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/agxt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test