Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CLDN19

claudin 19

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 42 733 093–42 740 236 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 7,1 kb:n alueella
Proteiini
224 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000296387.6NM_148960.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hypomagnesemia

    • Perinnöllinen primaarinen hypomagnesemia

      Ryhmä perinnöllisiä magnesiumin erittymishäiriöitä, joita aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16- ja CLDN19-muodot voivat edetä krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Magnesiumlisä voi hallita oireita, ja joissakin muodoissa suositellaan munuaisten toiminnan ja silmien seurantaa.

CLDN19-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CLDN19-geenin sijainnin. CLDN19 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 42 236 665–43 236 664.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, juoste taaksepäinFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, juoste eteenpäinRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, juoste taaksepäinZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, juoste eteenpäinPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, juoste eteenpäinCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, juoste eteenpäinPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, juoste eteenpäinYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 236, juoste taaksepäinCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, juoste taaksepäinP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, juoste eteenpäinC1orf50: 42 767 292–42 794 493, juoste eteenpäinTMEM269: 42 784 991–42 816 619, juoste eteenpäinSVBP: 42 788 324–42 824 810, juoste taaksepäinSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, juoste eteenpäinERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, juoste eteenpäinZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, juoste taaksepäinSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, juoste eteenpäinCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, juoste taaksepäinEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, juoste eteenpäinCFAP57CLDN19-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 42 733 093–42 735 134, 2 042 emästäEkson 4: 42 735 878–42 736 030, 153 emästäEkson 3: 42 738 229–42 738 313, 85 emästäEkson 2: 42 738 421–42 738 585, 165 emästäEkson 1: 42 739 841–42 740 236, 396 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 7,1 kb:stä; 675 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CLDN19

18

CLDN19-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 7,1 kb geenistä CLDN19, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CLDN19 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CLDN19 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLDN19-geeni: claudin 19. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. CLDN19-geeni: claudin 19 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cldn19

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test