Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SERPINA1

serpin family A member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.13
Koordinaatit
Kromosomi 14: 94 376 747–94 388 602 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 11,9 kb:n alueella
Proteiini
418 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
Aiemmat symbolit
PI
MANE Select -transkripti
ENST00000393087.9NM_000295.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Alfa-1-antitrypsiinin puutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      SERPINA1-geeniin liittyvä häiriö, joka vähentää verenkierrossa olevan alfa-1-antitrypsiinin määrää ja lisää alttiutta keuhkolaajentumalle ja maksasairaudelle.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Laskimonsisäinen alfa-1-proteinaasi-inhibiittorin korvaushoito (Pi*ZZ ja ilmavirtausrajoitus); tupakoinnin lopettaminen; keuhkoille haitallisille altistuksille altistumisen välttäminen; maksansiirto loppuvaiheen maksasairaudessa; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

SERPINA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SERPINA1-geenin sijainnin. SERPINA1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 93 882 675–94 882 674.Kromosomi 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbFAM181A: 93 918 894–93 929 608, juoste eteenpäinFAM181AASB2: 93 933 783–93 978 831, juoste taaksepäinASB2CCDC197: 93 987 166–94 008 863, juoste eteenpäinCCDC197OTUB2: 94 026 329–94 049 618, juoste eteenpäinOTUB2DDX24: 94 048 287–94 081 216, juoste taaksepäinDDX24IFI27L1: 94 081 271–94 103 846, juoste eteenpäinIFI27L1IFI27: 94 104 836–94 116 700, juoste eteenpäinIFI27IFI27L2: 94 125 580–94 130 253, juoste taaksepäinIFI27L2PPP4R4: 94 146 128–94 280 236, juoste eteenpäinPPP4R4SERPINA10: 94 278 767–94 293 320, juoste taaksepäinSERPINA10SERPINA6: 94 304 245–94 323 401, juoste taaksepäinSERPINA6SERPINA2: 94 364 316–94 366 698, juoste taaksepäinSERPINA2SERPINA1: 94 376 747–94 388 602, juoste taaksepäinSERPINA1SERPINA11: 94 440 599–94 452 828, juoste taaksepäinSERPINA11SERPINA9: 94 462 717–94 481 125, juoste taaksepäinSERPINA9SERPINA12: 94 487 274–94 517 844, juoste taaksepäinSERPINA12SERPINA4: 94 561 390–94 570 995, juoste eteenpäinSERPINA4SERPINA5: 94 561 399–94 597 042, juoste eteenpäinSERPINA5: 94 592 058–94 624 646, juoste eteenpäinSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, juoste eteenpäinSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, juoste taaksepäinGSCSERPINA1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 94 376 747–94 378 640, 1 894 emästäEkson 4: 94 379 464–94 379 611, 148 emästäEkson 3: 94 380 871–94 381 141, 271 emästäEkson 2: 94 382 592–94 383 241, 650 emästäEkson 1: 94 388 560–94 388 602, 43 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 11,9 kb:stä; 1 257 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SERPINA1

54

SERPINA1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 11,9 kb geenistä SERPINA1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3 kb eksoneja.

Geeniin SERPINA1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SERPINA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINA1-geeni: serpin family A member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpina1

Vancouver

Dante Labs. SERPINA1-geeni: serpin family A member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpina1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test