Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 53 494 611–53 813 733 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 319,1 kb:n alueella
Proteiini
2 161 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cav1.3, CACH3, CACN4
Aiemmat symbolit
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE Select -transkripti
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Etenevä sydämen johtumishäiriö ja sinusolmukkeen toimintahäiriö

    • Sinusolmukkeen toimintahäiriö ja kuulovikaAutosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jota aiheuttavat muutokset CACNA1D-geenissä. Siihen liittyy synnynnäinen vaikea kuulonalenema ja hyvin hidas leposyke.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Familiaalinen hyperaldosteronismiAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä sairauksia, joihin kuuluvat glukokortikoidihoidettava aldosteronismi (CYP11B1/CYP11B2) sekä CLCN2-, KCNJ5- tai CACNA1H-geenin aiheuttamat muodot. Niissä lisämunuaiset tuottavat liikaa aldosteronia, mikä aiheuttaa korkeaa verenpainetta.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto tästä ohjaa hoitoa (deksametasoni glukokortikoidihoidettavassa aldosteronismissa, yleisemmin aldosteronin vaikutusta estävät lääkkeet) ja tukee sukulaisten seulontaa.

CACNA1D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CACNA1D-geenin sijainnin. CACNA1D ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 53 154 172–54 154 171.Kromosomi 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53 156 009–53 192 717, juoste eteenpäinPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, juoste taaksepäinTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, juoste taaksepäinDCP1ACACNA1D: 53 494 611–53 813 733, juoste eteenpäinCACNA1DCHDH: 53 812 335–53 846 468, juoste taaksepäinCHDHIL17RB: 53 845 673–53 873 463, juoste eteenpäinIL17RBACTR8: 53 863 038–53 882 202, juoste taaksepäinACTR8SELENOK: 53 883 496–53 891 885, juoste taaksepäinSELENOKCACNA2D3: 54 122 127–55 074 557, juoste eteenpäinCACNA2D3CACNA1D-kaavio: 48 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 53 494 611–53 495 233, 623 emästäEkson 2: 53 497 152–53 497 461, 310 emästäEkson 3: 53 501 615–53 501 720, 106 emästäEkson 4: 53 650 779–53 650 918, 140 emästäEkson 5: 53 660 133–53 660 275, 143 emästäEkson 6: 53 665 660–53 665 812, 153 emästäEkson 7: 53 666 339–53 666 535, 197 emästäEkson 8: 53 673 023–53 673 126, 104 emästäEkson 9: 53 702 641–53 702 810, 170 emästäEkson 10: 53 718 301–53 718 388, 88 emästäEkson 11: 53 719 755–53 719 781, 27 emästäEkson 12: 53 722 314–53 722 474, 161 emästäEkson 13: 53 723 434–53 723 659, 226 emästäEkson 14: 53 723 792–53 723 999, 208 emästäEkson 15: 53 726 879–53 726 999, 121 emästäEkson 16: 53 730 442–53 730 556, 115 emästäEkson 17: 53 731 077–53 731 146, 70 emästäEkson 18: 53 732 016–53 732 082, 67 emästäEkson 19: 53 732 815–53 732 962, 148 emästäEkson 20: 53 735 374–53 735 503, 130 emästäEkson 21: 53 740 280–53 740 339, 60 emästäEkson 22: 53 743 011–53 743 117, 107 emästäEkson 23: 53 744 740–53 744 827, 88 emästäEkson 24: 53 745 624–53 745 731, 108 emästäEkson 25: 53 745 823–53 745 875, 53 emästäEkson 26: 53 747 302–53 747 448, 147 emästäEkson 27: 53 749 268–53 749 469, 202 emästäEkson 28: 53 751 749–53 751 907, 159 emästäEkson 29: 53 753 572–53 753 682, 111 emästäEkson 30: 53 761 998–53 762 081, 84 emästäEkson 31: 53 769 973–53 770 017, 45 emästäEkson 32: 53 770 424–53 770 552, 129 emästäEkson 33: 53 772 833–53 772 898, 66 emästäEkson 34: 53 774 587–53 774 678, 92 emästäEkson 35: 53 775 886–53 776 045, 160 emästäEkson 36: 53 776 603–53 776 730, 128 emästäEkson 37: 53 776 860–53 776 956, 97 emästäEkson 38: 53 780 026–53 780 128, 103 emästäEkson 39: 53 781 566–53 781 667, 102 emästäEkson 40: 53 786 822–53 786 952, 131 emästäEkson 41: 53 800 249–53 800 365, 117 emästäEkson 42: 53 801 058–53 801 425, 368 emästäEkson 43: 53 802 147–53 802 173, 27 emästäEkson 44: 53 803 423–53 803 572, 150 emästäEkson 45: 53 804 983–53 805 146, 164 emästäEkson 46: 53 808 649–53 808 770, 122 emästäEkson 47: 53 809 978–53 810 298, 321 emästäEkson 48: 53 811 113–53 813 733, 2 621 emästä151015202530354045485′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 319,1 kb:stä; 6 486 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CACNA1D

10

CACNA1D-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 319,1 kb geenistä CACNA1D, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 9,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CACNA1D liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CACNA1D voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1D-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test