Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACVR1

activin A receptor type 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 157 736 446–157 876 330 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 139,9 kb:n alueella
Proteiini
509 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SKR1, ALK2, ACVR1A
Aiemmat symbolit
ACVRLK2
MANE Select -transkripti
ENST00000434821.7NM_001111067.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva

    • Autosomaalinen dominantti

      ACVR1-geenin sairaus, jossa lihakset ja sidekudos muuttuvat vähitellen luuksi. Yleensä isovarpaat ovat syntyessä epämuodostuneet. Useimmat tapaukset syntyvät uusina variantteina.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Lihasten biopsioiden, lihakseen annettavien pistosten ja valinnaisten leikkausten välttäminen ehkäisee oireiden pahenemisia. Kohdennettu hoito (palovaroteeni) on hyväksytty joissakin maissa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ACVR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ACVR1-geenin sijainnin. ACVR1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 157 306 388–158 306 387.Kromosomi 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3157,4 Mb157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 MbGALNT5: 157 257 497–157 318 491, juoste eteenpäinGALNT5ERMN: 157 318 614–157 327 719, juoste taaksepäinERMNCYTIP: 157 409 360–157 491 093, juoste taaksepäinCYTIPACVR1C: 157 526 767–157 628 896, juoste taaksepäinACVR1CACVR1: 157 736 446–157 876 330, juoste taaksepäinACVR1UPP2: 157 876 557–158 136 154, juoste eteenpäinUPP2CCDC148: 158 170 150–158 456 776, juoste taaksepäinCCDC148ACVR1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 157 736 446–157 737 665, 1 220 emästäEkson 10: 157 738 440–157 738 570, 131 emästäEkson 9: 157 760 880–157 761 077, 198 emästäEkson 8: 157 765 921–157 766 196, 276 emästäEkson 7: 157 770 368–157 770 514, 147 emästäEkson 6: 157 774 088–157 774 187, 100 emästäEkson 5: 157 778 131–157 778 342, 212 emästäEkson 4: 157 780 337–157 780 600, 264 emästäEkson 3: 157 799 427–157 799 500, 74 emästäEkson 2: 157 818 385–157 818 559, 175 emästäEkson 1: 157 875 796–157 876 330, 535 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 139,9 kb:stä; 1 530 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACVR1

4

ACVR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 139,9 kb geenistä ACVR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVR1-geeni: activin A receptor type 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acvr1

Vancouver

Dante Labs. ACVR1-geeni: activin A receptor type 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acvr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test