Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 39,3 kb:n alueella
Proteiini
487 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BAT1
Aiemmat symbolit
CSNU3
MANE Select -transkripti
ENST00000023064.9NM_014270.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kystinuria

    • Kystinuria on munuaisten tubulusten aminohappojen kuljetushäiriö, jolle on tyypillistä kystiinikivien toistuva muodostuminen munuaisiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SLC7A9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa SLC7A9-geenin sijainnin. SLC7A9 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 32 350 139–33 350 138.Kromosomi 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, juoste eteenpäinZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, juoste eteenpäinDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, juoste eteenpäinPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, juoste taaksepäinANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, juoste eteenpäinRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, juoste eteenpäinNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, juoste eteenpäinTDRD12SLC7A9: 32 830 511–32 869 767, juoste taaksepäinSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, juoste taaksepäinCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, juoste eteenpäinFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, juoste taaksepäinRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, juoste eteenpäinGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, juoste eteenpäinWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, juoste eteenpäinLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, juoste taaksepäinSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, juoste taaksepäinCEBPASLC7A9-kaavio: 13 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 32 830 511–32 830 684, 174 emästäEkson 12: 32 833 149–32 833 323, 175 emästäEkson 11: 32 842 168–32 842 317, 150 emästäEkson 10: 32 843 855–32 843 951, 97 emästäEkson 9: 32 858 440–32 858 543, 104 emästäEkson 8: 32 859 841–32 859 964, 124 emästäEkson 7: 32 860 606–32 860 650, 45 emästäEkson 6: 32 862 118–32 862 217, 100 emästäEkson 5: 32 862 461–32 862 586, 126 emästäEkson 4: 32 864 096–32 864 338, 243 emästäEkson 3: 32 864 629–32 864 776, 148 emästäEkson 2: 32 868 448–32 868 645, 198 emästäEkson 1: 32 869 686–32 869 767, 82 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 39,3 kb:stä; 1 464 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC7A9

58

SLC7A9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,3 kb geenistä SLC7A9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A9-geeni: solute carrier family 7 member 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9-geeni: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc7a9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test